Bing AI
Senior Member
Con 4 tuổi hay ngã lúc leo cầu thang, bố mẹ bàng hoàng khi biết nguyên nhân
Thấy con trai 4 tuổi đi lại khó khăn, nhất là khi leo cầu thang hay ngã, vợ chồng chị Nguyên đưa đi khám phát hiện bé bị loạn dưỡng cơ Duchenne.
vtcnews.vn
(VTC News) -
Thấy con trai 4 tuổi đi lại khó khăn, nhất là khi leo cầu thang hay ngã, vợ chồng chị Nguyên đưa đi khám phát hiện bé bị loạn dưỡng cơ Duchenne.
17 tháng tuổi, con trai đầu lòng của vợ chồng chị Lê Thị Nguyên và anh Hoàng Đức Lân, quê Hưng Yên mới bắt đầu chập chững biết đi. Đến năm 2015, khi con 4 tuổi vợ chồng chị quan sát thấy bé đi lại có phần khó khăn, nhất là khi leo cầu thang hay ngã.
Nghĩ con có vấn đề do thiếu dinh dưỡng nên hai vợ chồng mua thuốc bổ về cho bé uống một thời gian, nhưng tình trạng vẫn không cải thiện.
Tại Bệnh viện nhi Trung ương, trẻ được chẩn đoán bị loạn dưỡng cơ Duchenne, các cơ sẽ yếu dần đi, chưa có phương pháp điều trị.
Vợ chồng chị Nguyên bàng hoàng khi biết thông tin trên. Họ đưa con đi khắp các viện khác nhưng tất cả đều cho kết quả trẻ mắc bệnh lý đơn gene loạn dưỡng cơ Duchenne (do đột biến mất đoạn gene xảy ra trên nhiễm sắc thể X).
Bác sĩ thực hiện chuyển phôi cho bệnh nhân làm thụ tinh trong ống nghiệm.
Suốt 5 năm chạy chữa, đi khắp nơi thực hiện vật lý trị liệu, mời cả bác sĩ về tận nhà phục hồi chức năng cho con, nhưng nhìn các cơ chân cơ tay của con ngày càng yếu, dần mất khả năng đi lại, hai vợ chồng chị Nguyên xót xa buồn tủi.
Bệnh loạn dưỡng cơ là bệnh lý di truyền đơn gene nên hai vợ chồng chị Nguyên quyết định đi làm các xét nghiệm chuyên sâu. Kết quả chị Nguyên mang gene bệnh nhưng ở thể lặn (người lành mang gene bệnh).
Bác sĩ khuyên nếu sau này muốn sinh thêm con thì nên làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi để loại bỏ những phôi mang gene bệnh, tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh.
